BRCA1 遺伝子: MedlinePlus Genetics (2023)

のBRCA1遺伝子は、腫瘍抑制因子として機能するタンパク質を作成するための指示を提供します。腫瘍抑制タンパク質は、細胞が急速に増殖したり、制御されずに分裂したりするのを防ぎます。

BRCA1 タンパク質は、損傷した DNA の修復に関与しています。多くの種類の正常細胞の核では、BRCA1 タンパク質が他のいくつかのタンパク質と相互作用して DNA の切断を修復します。これらの切断は、自然放射線、医療放射線、またはその他の環境曝露によって引き起こされる可能性があり、細胞分裂に備えて染色体が遺伝物質を交換するときにも発生します。 BRCA1 タンパク質は DNA の修復を助けることにより、細胞の遺伝情報の安定性を維持する上で重要な役割を果たします。

研究によると、BRCA1タンパク質は他の遺伝子の活性も調節し、胚の発生に重要な役割を果たしていることが示唆されています。これらの機能を実行するために、BRCA1 タンパク質は、他の腫瘍抑制因子や細胞分裂を調節するタンパク質など、他の多くのタンパク質と相互作用します。

乳癌

の突然変異BRCA1遺伝子は、男性と女性の両方の乳がん、および他のいくつかの種類のがんのリスク増加と関連しています。これらの突然変異は体内のすべての細胞に存在し、世代から世代へと受け継がれる可能性があります。その結果、それらは家族内に集中するがんと関連しています。ただし、すべての人が突然変異を受け継ぐわけではありません。BRCA1がんを発症する遺伝子。他の遺伝的要因、環境要因、ライフスタイル要因も人のがんリスクに寄与します。

多くのBRCA1遺伝子変異により、異常に短いバージョンの BRCA1 タンパク質が生成されたり、遺伝子の 1 コピーからタンパク質が作られなくなったりします。その結果、損傷した DNA を修復したり、他の遺伝子で発生した変異を修復したりするために利用できるこのタンパク質が減少します。これらの欠陥が蓄積すると、細胞が制御不能に増殖および分裂し、腫瘍を形成する可能性があります。

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卵巣がん

同じものがたくさんBRCA1乳がんのリスクを高める遺伝子変異（前述）は、卵巣がんのリスクも高めます。これらの突然変異を持つ家系は、遺伝性の乳がんおよび卵巣がん症候群に罹患していることが多いと言われています。を持つ女性BRCA1遺伝子変異により、生涯に卵巣がんを発症する確率は 35 ～ 60 パーセントですが、一般人口では 1.6 パーセントです。

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前立腺がん

遺伝性のBRCA1遺伝子変異は前立腺がんのリスクを高めることがわかっています。これらの変異は、BRCA1 タンパク質の DNA 修復能力を低下させる可能性があり、損傷を与える可能性のある変異が他のさまざまな遺伝子に残存することを可能にします。有害な変異が蓄積すると、細胞の増殖や分裂が制御不能になり、腫瘍の発生を引き起こす可能性があります。を背負う男たちBRCA1遺伝子変異により、乳がんや膵臓がんなどの他のがんのリスクも高まる可能性があります。

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胆管がん

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その他のがん

遺伝した突然変異BRCA1この遺伝子は、膵臓がんや結腸がんなど、他のいくつかの種類のがんのリスクも高めます。これらの変異は、損傷した DNA の修復を助ける BRCA1 タンパク質の能力を損ないます。 DNA に欠陥が蓄積すると、それらが細胞の増殖や分裂を無秩序に引き起こし、腫瘍を形成する可能性があります。なぜ個体によって症状が異なるのかは明らかではありません。BRCA1突然変異によりさまざまな臓器にがんが発生します。特定の臓器に影響を与える環境要因が、特定の部位でのがんの発生に寄与する可能性があります。

遺伝子検査レジストリに登録されている検査

• BRCA1の検査

PubMed の科学論文

• パブメッド

OMIM の遺伝子と病気のカタログ

• 乳がん 1 遺伝子

遺伝子およびバリアントデータベース

• NCBI遺伝子
• クリンバール

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